Ученые обнаружили новую форму БАС, которая проявляется у детей

Среда, 2 июня 2021 г.

Следите за нами в ВКонтакте, Facebook'e и Twitter'e

В новом исследовании ученые описали новую форму бокового амиотрофического склероза (БАС), после того как ее обнаружили у 11 пациентов из семи разных семей. Исследователи выявили мутацию в гене SPTLC1. Выявление единственного гена как виновника дает надежду пациентам и исследователям, так как направленная терапия этого гена может оказаться жизнеспособной стратегией для предотвращения прогрессирования БАС.

Исследователи выявили совершенно новую форму бокового амиотрофического склероза (БАС). Обычно БАС проявляется во взрослом возрасте, но эта новая форма поражает маленьких детей

Новая болезнь, ранее неизвестная науке, сбила исследователей с толку во всем мире. Симптомами она напоминала БАС, но раннее начало и более медленное прогрессирование отличали его от типичного заболевания. В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature, ученые сравнили геномы 11 пациентов с этой болезнью с эталонными геномами и выявили мутации в гене SPTLC1.

Вероятно, эти мутации нарушают белки ORMDL, которые ингибируют действие серинпальмитоилтрансферазы (SPT), катализатора синтеза липидов в организме. Без ORMDL производство SPT не контролируется, и уровни этих липидов, называемых сфинголипидами, повышаются. 

К сожалению, текущее лечение БАС, при котором пациенту вводят серинпальмитоилтрансфераз, приносит пациентам больше вреда, чем пользы. Поэтому исследователи разрабатывают новый вид терапии.

Дело в том, что мутация затрагивает только один из генов SPTLC1, а их по два на клетку. Ученые предположили, что если отключить мутированный ген, то ген без мутации возьмет верх и восстановит нормальный уровень липидов. Терапия оказалась успешной, но пока только in vitro.

Ученые отмечают, что потребуется еще не одно исследование, чтобы терапия стала доступна пациентов. Однако первые результаты дают большие надежды.

Следите за нами в ВКонтакте, Facebook'e и Twitter'e


Просмотров: 227
Рубрика: Hi-Tech
(CY)

Архив новостей / Экспорт новостей

Ещё новости по теме:

RosInvest.Com не несет ответственности за опубликованные материалы и комментарии пользователей. Возрастной цензор 16+.

Ответственность за высказанные, размещённую информацию и оценки, в рамках проекта RosInvest.Com, лежит полностью на лицах опубликовавших эти материалы. Использование материалов, допускается со ссылкой на сайт RosInvest.Com.

Skype: rosinvest.com (Русский, English, Zhōng wén).

Архивы новостей за: 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, 2003

Март 2009: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31