У мужчин нашли смертельную генетическую мутацию

Понедельник, 2 ноября 2020 г.

Следите за нами в ВКонтакте, Facebook'e и Twitter'e



Команда американских учёных обнаружила генетическую мутацию у мужчин, которая вызывает смертельное аутоиммунное заболевание во взрослом возрасте. Найденная мутация представляет серьёзную опасность для мужчин, поскольку у них только одна Х-хромосома

Американские исследователи из Национального института исследования генома человека (NHGRI) в ходе новой работы по исследованию аутоиммунных болезней взрослых мужчин сумели найти сбой в мужских генах, который способен вызывать смертельное аутоиммунное заболевание во взрослом возрасте. Опасные мутации в генах оказались связаны с белком убиквинтином — из-за этого у мужчин в довольно зрелом возрасте развиваются смертельные воспалительные процессы, в том числе в крови, сосудах, костном мозге, лёгких, кожных покровах и хрящах.

Нынешние исследования генотипа, утверждают американские учёные, выявили связь у этих воспалений, которые ранее казались неявными. Мутации гена UBA1, расположенного на Х-хромосоме, назвали синдромом VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). Он был обнаружен у 25 мужчин из 1500 больных с частой лихорадкой непонятного происхождения. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, то именно для них синдром представляет смертельную опасность — в отличие от женщин, у которых таких хромосом две.

У всех 25 больных не было положительной реакции на различные виды противоревматических лекарств. Только большие дозы глюкокортикоидов, которые относятся к классу стероидных гормонов, являлись единственным лечением для тяжело протекающих аутоиммунных заболеваний. 10 из 25 исследованных пациентов умерли от последствий этого синдрома (дыхательная недостаточность или анемия) или сложностей, связанных с лечением.

Тем временем российским учёным из Научно-исследовательского института травматологии и ортопедии (НИИТО) на курином эмбрионе удалось создать модель развития врождённой формы сколиоза. Исследователи впервые смогли отследить генетический механизм возникновения искривления позвоночника — модель развития сколиоза для двуногих животных максимально близко описывает процессы развития сколиоза, которые характерны для организма человека.

Следите за нами в ВКонтакте, Facebook'e и Twitter'e


Просмотров: 238
Рубрика: Hi-Tech
(CY)

Архив новостей / Экспорт новостей

Ещё новости по теме:

RosInvest.Com не несет ответственности за опубликованные материалы и комментарии пользователей. Возрастной цензор 16+.

Ответственность за высказанные, размещённую информацию и оценки, в рамках проекта RosInvest.Com, лежит полностью на лицах опубликовавших эти материалы. Использование материалов, допускается со ссылкой на сайт RosInvest.Com.

Skype: rosinvest.com (Русский, English, Zhōng wén).

Архивы новостей за: 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, 2003