Самая подробная "карта" ДНК: что "раскопали" ученые?

Создана самая точная на сегодняшний день карта генома человека. Новая карта ДНК особенно подробно представляет регионы, где соединяются материнская и отцовская хромосома. Эти места в нашем геноме имеют особое значение, поскольку рекомбинация является одной из движущих сил генетической изменчивости, которая лежит в основе эволюции. Также «горячие точки», где происходит рекомбинация, связаны с наследственными заболеваниями, поскольку регионы соединения хромосом уязвимы к ошибкам в генетическом коде. Когда рекомбинация идет неправильно, случаются мутации, вызывающие врожденные заболевания, такие как болезнь Шарко-Мари-Тута или различные анемии. Новая карта, созданная учеными Гарвардской медицинской школы, позволяет выделить «горячие точки» генома и определить места которые с высокой вероятностью могут вызвать заболевание. Карта впервые построена на основании генома афроамериканцев - предыдущие карты в основном использовали ДНК европеоидов.

Исследователи обнаружили, что афроамериканцы и европейцы имеют различные места рекомбинации. Возможно, это поможет ученым понять корни врожденных заболеваний, которые чаще всего встречаются у афроамериканцев, а также обнаружить новые генетические болезни во всех группах населения. Новая карта является исключительно точной, поскольку афроамериканцы в своей родословной на протяжении последних двух сотен лет часто имеют примесь европейской крови. Ученым удалось восстановить эту мозаику ДНК африканского и европеоидного происхождения. Они изучили геном почти 30 тыс. человек и нашли более 70 генов-переключателей, которые определяют развитие по определенному пути в критически важные моменты жизненного цикла. Таким образом, исследователи выявили более двух миллионов точек рекомбинации, что соответствуют истории рекомбинаций за последние несколько сотен лет. Тщательное изучение точек рекомбинации имеет огромное значение для понимания мутаций генома человека и появления новых наследственных признаков, а также уникальных особенностей организма, например редкого генетического заболевания или иммунитета к опасной болезни.