Разработана генетическая модель развития аутизма

Развитие аутизма может быть обусловлено спонтанными генными мутациями, передаваемыми детям от родителей.
К такому выводу пришли Майкл Виглер (Michael Wigler) с коллегами из лаборатории Cold Spring Harbor в Нью-Йорке, сообщает Scientific American. Давно известно, что аутизм связан с наследственностью, причем мужчины страдают этой болезнью в 3-4 раза чаще, чем женщины. Но определить, какие гены повышают риск развития аутизма – сложная задача, так как это заболевание с широким диапазоном тяжести и различной симптоматикой.
Майкл Виглер с коллегами изучали вероятность развития аутизма у ребенка, если в семье уже есть дети, страдающие этим заболеванием. Оказалось, что большинство случаев болезни могли быть вызваны мутациями, переданными от одного или обоих родителей, у которых они произошли спонтанно. Эти мутации вели к элиминации некоторых генов и передаче по наследству только одной их копии. У потомков мужского пола наличие только одной копии определенных генов вместо двух практически всегда приводило к развитию аутизма, а у девочек – не во всех случаях. Эти девочки являются скрытыми носителями аутизма, передавая его своим потомкам с вероятностью 50%, считают исследователи.
По мнению ученых, на риск развития аутизма у потомков может оказывать влияние и возраст матери, так как в яйцеклетках в течение жизни женщины происходят мутации.